DIE PETITION
4-8 Jahre
Ungewissheit. Verzweiflung. Suche. Irrfahrt.
Verlorene Jahre
Menschen mit seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen vergeuden Jahre, bis sie eine gesicherte Diagnose bekommen.
Das müsste nicht sein
Ein Blutstropfen kann Gewissheit für tausende seltene, genetisch bedingte Erkrankungen bringen.
(Alle Zahlen / Informationen beziehen sich auf Deutschland)
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Wir alle haben defekte Gene.
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Daraus können seltene, genetisch bedingte Erkrankungen bei unseren Kindern entstehen.
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Selten bedeutet, nur 5 von 10.000 Menschen sind betroffen.
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Es gibt ca. 8.000 solcher Erkrankungen, über 3,2 Millionen Menschen sind davon betroffen.
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50 % aller Betroffenen sind Kinder; jährlich werden ca. 30.000 Kinder mit einem Gendefekt geboren.
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Die (richtige) Diagnose dauert heute 4-8 Jahre; wobei 40-50% der Betroffenen mindestens 1 Fehldiagnose bekommen.
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Es gibt mehr nicht-diagnostizierte Patienten mit seltenen Erkrankungen als insgesamt Krebspatienten (5 J. Präv.).
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Für nur 5% der genetisch bedingten, seltenen Erkrankungen gibt es eine Therapie.
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Die sozialen Kosten für nicht-diagnostizierte (=suchende) Betroffene (Fehlzeiten, Arztbesuche) belaufen sich in einem 6 Jahre (Mittel zw. 4-8 J) Zeitraum auf weit über 1.000.000.000 €.
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Das Negativste aber sind die Schicksale der mehr als 600.000 direkt betroffenen Menschen in diesen 6 Jahren.
Unsere Forderungen:
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Breite Vorsorgetests zu seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen.
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Die Aufnahme aller diagnostizierbaren, seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen in das Neugeborenenscreening – unabhängig von der Therapierbarkeit.
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Die formale Verankerung der Perspektive und Stimme der Patient:innen bzw. deren Schutzbefohlenen.
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Die Respektierung der Betroffenen in Bezug auf deren Mündigkeit selbst zu entscheiden, was sie wissen möchten – und was nicht.
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Klare Regeln und Rahmenbedingungen zu Vorsorgetests, ethischen Fragen, Freiwilligkeit sowie den Umgang mit den Ergebnissen.
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Den öffentlichen Diskurs über die Möglichkeiten und Risiken einer Genomsequenzierung bei Neugeborenen.
MOTIVATION
In einer Reihe von LinkedIn Posts wurde bereits in einfacher Form der Kontext geschaffen.
Why worry?
Mit unterschiedlichen Aktivitäten versuchen wir - in einer positiven Art - Aufmerksamkeit für (eine) seltene Krankheit(en) zu erzeugen.
Wir arbeiten an Konzepten und Lösungen, um Menschen mit einer seltenen Erkrankung zu unterstützen.
Nicht in einem, sondern in jedem Aspekt einer solchen Herausforderung. Dabei geht es um Forschung, Früherkennung, Therapie, Life-Management und mehr.
Wir wollen unsere Ideen anhand des Alström-Syndroms pilotieren – und diese dann auf so viele andere Krankheiten wie möglich skalieren.
Alles beginnt damit, andere auf die heutige Situation aufmerksam zu machen - die keiner von uns in einem anderen Bereich seines Lebens akzeptieren würde.
Denn auch wenn wir im Jahr 2022 leben, müssen Betroffene im Schnitt 8 Jahre warten, bis eine genetisch bedingte, seltene Erkrankung diagnostiziert wird.
8 Jahre.
Und wir sprechen hier von der Diagnose, nicht von einer Therapie oder Heilung.
Doch wichtig?
Wir haben gelernt, dass Betroffene im Durchschnitt 8 Jahre warten müssen, bis eine seltene, genetische Erkrankung diagnostiziert wird.
8 Jahre.
Aber warum sollte man sich darum kümmern?
Einige Zahlen / Fakten, die zum Nachdenken anregen sollen:
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Unser Ausgangspunkt war das Alström-Syndrom - eine von ca. 8.000 seltenen Erkrankungen.
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Sie ist nicht heilbar - wie viele andere seltene Erkrankungen.
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3.000.000 Menschen sind in Deutschland von einer seltenen Erkranung betroffen.
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300.000.000 weltweit.
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Mehr als 20.000 Kinder werden in Deutschland mit einer solchen genetischen Störung geboren – jedes Jahr.
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80% sind auf einen genetischen Defekt zurückzuführen.
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Es gibt etwa 25.000 Gene.
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Jede/-r hat defekte Gene!
Also: Es kann für jeden von uns relevant sein.
Und würdest Du akzeptieren, 8 Jahre zu warten?
Konsequenzen
Die meisten genetischen Defekte sind heutzutage durch einen Gentest zu identifizieren.
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Theoretisch wären sie 'leicht' zu heilen – wenn man die defekten Gene reparieren / bearbeiten könnten (Beispiel Crispr).
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Verglichen mit Krankheiten wie Krebs (zahlreiche Faktoren haben einen Einfluss), sind genetische Defekte buchstäblich "digitale" Krankheiten: ja oder nein
Aber:
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Stellt euch vor, ihr wärt Arzt – es ist unmöglich, alle 8.000 seltenen Krankheiten zu kennen.
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Es dauert also durchschnittlich 8 Jahre, um die richtige Diagnose zu finden.
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8 Jahre Unsicherheit für den Patienten und die Familien.
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8 Jahre verlorene Zeit, um zumindest die Krankheit zu managen und schlimmeren Auswirkungen vorzubeugen.
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8 Jahre verlorene Lebenszeit - und oft Arbeitszeit - für die Patient:innen und ihre Betreuer:innen.
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Stellt euch den Schmerz und die Kosten für die betroffenen Menschen vor - aber auch für die Gesellschaft.
Würdest Du akzeptieren, 8 Jahre zu warten?
Von der Theorie zur Erfahrung
8 Jahre. Bis zur Diagnose. Nicht Therapie oder Heilung.
Aber ist es wichtig, (früh) zu wissen, was man hat, auch wenn es keine Therapie gibt?
Zu diesem Thema gibt es unterschiedliche Meinungen. Ich kann nur die praktische Erfahrung teilen – meine eigene und das, was ich aus Gesprächen mit vielen Patienten und Betreuern von Menschen mit einer seltenen Erkrankung gelernt habe.
Ihr größtes Problem im Laufe der Jahre war die Unsicherheit. In unserem Fall dauerte es 4,5 Jahre, bis wir die richtige Diagnose hatten. Von diesem Moment an änderte sich alles. Wir konnten uns konzentrieren. Wir wussten, worum es ging. Wir wussten zumindest, wie wir unterstützen konnten. Und wir konnten aktiv gegen einige der schlimmsten Folgen der Krankheit arbeiten (Alström) – in unserem Fall war es eine komplette Ernährungsumstellung, um einen gesunden Lebensstil zu unterstützen und zumindest zu versuchen, heftige Folgen der Krankheit zu verzögern.
Wir konnten ein medizinisches Netzwerk organisieren, eine passende Schule finden etc. Obwohl es lange dauerte, bis eine Diagnose gestellt wurde, war es immer noch früh genug, um zu reagieren.
Die Erfahrung sagt mir: Jeder Tag zählt.
Realität
Wir haben gelernt, dass Menschen im Durchschnitt 8 Jahre warten müssen, bis eine genetische seltene Krankheit diagnostiziert wird. 8 Jahre. Und wir sprechen hier von Diagnose, nicht von Therapie oder Heilung.
Frühes Wissen kann so wichtig sein, auch wenn es keine Therapie gibt – denn jeder Tag zählt. Wir haben auch gelernt, dass eine genetische Störung theoretisch "leicht" behoben werden kann.
Es ist auch einfach sein, diese Tests durchzuführen. Viele Erkrankungen können mit einem einfachen Bluttest identifiziert werden.
Diese könnten problemlos z.B. im Rahmen eines bestehenden Neugeborenen-Screening mit getestet werden.
Aber: Wenn es keine Therapie gibt, wird es keine Tests auf diese genetischen Defekte geben. Und es sind viele der mehr als 8.000 seltenen Krankheiten – wie das Alström-Syndrom – bei denen es noch keine Therapie gibt.
Würdest Du das akzeptieren?
